İnsan CYP2C19 gen polimorfizmi

CYP2C19 CYP450 ailəsində olan mühüm dərman metabolizə edən fermentlərdən biridir.Bir çox endogen substratlar və klinik dərmanların təxminən 2%-i CYP2C19 tərəfindən metabolizə olunur, məsələn, antiplatelet aqreqasiya inhibitorları (klopidoqrel), proton nasos inhibitorları (omeprazol), antikonvulsanlar və s. mübadiləsi. əlaqəli dərmanlar.Bu *2 (rs4244285) və *3 (rs4986893) nöqtə mutasiyaları CYP2C19 geni tərəfindən kodlanan ferment aktivliyinin itirilməsinə və metabolik substrat qabiliyyətinin zəifləməsinə səbəb olur və qanda konsentrasiyanı artırır, beləliklə, dərmanlarla əlaqəli mənfi reaksiyalara səbəb olur. qan konsentrasiyası.*17 (rs12248560) CYP2C19 geni ilə kodlanan ferment aktivliyini, aktiv metabolitlərin istehsalını artıra bilər və trombositlərin yığılmasının inhibəsini gücləndirə və qanaxma riskini artıra bilər.Dərmanların metabolizmi yavaş olan insanlar üçün normal dozaların uzun müddət qəbul edilməsi ciddi zəhərli və əlavə təsirlərə səbəb olur: əsasən qaraciyərin zədələnməsi, qanyaradıcı sistemin zədələnməsi, mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi və s., ağır hallarda ölümlə nəticələnə bilər.Müvafiq dərman metabolizmasındakı fərdi fərqlərə görə, ümumiyyətlə dörd fenotipə bölünür, yəni ultra-sürətli metabolizm (UM,*17/*17,*1/*17), sürətli metabolizm (RM,*1/*1). ), ara metabolizm (IM, *1/*2, *1/*3), yavaş metabolizm (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).